DOWN
SENDROMU
(Mongol Hastalığı)
47 KROMOZOM HASTALIĞI ?
Down Sendrom(Mongol Hastalığı) ,
47 Kromozom Hastalığı
Down sendromu hastalığı;Doğumdan önceki genetik problemlerin neden olduğu fiziksel ve psikolojik özelliklerin birleşimidir. Down sendromlu erkek çocukların belirgin yüz hatları vardır. Düz ve boyun kısımları kısadır,
Ayrıca sıklıkla belli bir dereceye kadar zihinsel gerilikten muzdariptirler ve semptomların şiddeti hastadan hastaya değişse de genellikle çok hafif ila orta derece arasında değişir.
21 Mart Down Sendromlular Günü. 21 Mart’ın Birleşmiş Milletler tarafından Dünya Down Sendromu Günü olarak ilan edilmesinin ardından dünya genelinde çeşitli farkındalık etkinlikleri düzenlenmektedir.
Down Sendromunun Belirtileri
47 Kromozom Hastalığı Down sendromlu erkek çocukların çoğu aşağıdaki özelliklere sahiptir:
- Düz bir yüz, küçük kulaklar, çekik gözler, küçük bir ağız ve belirgin yüz özellikleri.
- Kısa boyun, kollar,el ve bacaklar.
- Kas zayıflığı, eklem zayıflığı ve kas tonusu genellikle geç çocukluk döneminde düzelir.
- IQ genel ortalamanın altındadır.
Down sendromunun nedenleri ve risk faktörleri
Down sendromunun nedenlerinden biri, fetüste doğumdan çok önce meydana gelen bir kromozomal (DNA) problemidir.
Normal, sağlıklı bir fetüsün her bir somatik hücresinde 46 kromozom bulunur Down sendromlu bir fetüsün 47 kromozomu vardır. Çok nadir durumlarda 47 kromozomun neden olduğu başka bir genetik bozukluk Fetal zihinsel ve fiziksel gelişimdeki değişiklikler. Down sendromuna neden olur.
Down sendromu için risk faktörleri
Uzmanlar henüz genetik değişimin kesin nedenini bilmiyorlar, ancak bir fetüste Down sendromu riskini artıran birkaç faktör var. 35 yaş üstü gebelik , kadın yaşlandıkça fetüsün Down sendromlu olma riski artar. Buna rağmen Down sendromlu çocukların büyük çoğunluğu kadınlardan daha fazla doğum yapma eğilimindeki 35 yaş altı anne ve 40 yaş üzerindeki babalardan dünyaya gelmektedir.
Down sendromunun komplikasyonları
Down sendromlu çocukların büyük bir yüzdesi aşağıdaki komplikasyonlarla ve diğer birçok sağlık sorunuyla doğar.
- Kalp
- Karın.
- Kulak
- Nefes
Bu sorunlar, tedavi edilebilen solunum yolu enfeksiyonları ve işitme kaybı gibi ek sorunlara yol açabilir.
Down sendromunun teşhisi
Hamilelik sırasında fetüste Down sendromu olmadığını doğrulamak için çeşitli testler yaptırılması şiddetle tavsiye edilmektedir. Down sendromunu tespit edebilen birkaç tür görüntüleme testi vardır, ancak bu testler bazen yanlış pozitif sonuçlar verir. Bu yanlış pozitif sonuçlar, fetüsün Down sendromlu olduğunu gösterse de, öyle olmayabilir.
Görüntüleme incelemeleri şunları içerir:
İlk üç aylık dönemin sonlarında, kan testleri ve ultrasonlar, Down sendromunu gösterebilen vertebral kalınlık taraması adı verilen fetüsün boynundaki yoğunlaşmayı tespit etmeye çalışır. Bu test her durumda her zaman mümkün değildir.
Fetal albümin testi (AFP – Alfa Fetoprotein testi) adı verilen bir kan testi veya hamileliğin ikinci üç aylık döneminde yapılan dörtlü test, fetüsün Down hastalığına yakalanma olasılığını tahmin etmek için annenin kanındaki belirli bileşikleri ölçer. Fetüsteki sendromları ve diğer sorunları tespit eder.
Hamile bir kadına yapılan bazı testlerin sonuçları, fetüsünde Down sendromu olabileceği konusunda endişe veya şüphe uyandırırsa, ilgili doktor, Fetüsün Down sendromlu olup olmadığı sorusuna net bir cevap alabilmek için diğer testlere göre daha yüksek risk taşıyan ancak kesin sonuçlar veren bir nükleer kromozom testi önerebilir.
Nükleer muayene şunları içerir:
- Koryon villus örneklemesi.
- Amniyosentez.
Bazen bu sendrom ancak doğumdan sonra teşhis edilir. Doktorlar Down sendromunu bebeğin görünümüne ve fiziksel muayenesine göre neredeyse anında teşhis edebilir ve teşhisi doğrulamak için Down sendromu için bir kan testi yapılabilir. Yeni doğanda iki ila üç hafta içinde kesin sonuçlar alınabilmektedir.
Down sendromu tedavisi
Bir bebek Down sendromluysa, doğumdan hemen sonra ek sağlık sorunları olup olmadığını belirlemek için bir sağlık kontrolü yapılır. Örneğin, Down sendromlu birçok kişide görme, işitme ve tiroid sorunları vardır.
Diğer tıbbi problemler ne kadar erken teşhis edilirse, etkili bir şekilde tedavi edilme olasılıkları o kadar artar.Düzenli ve sık aile hekimi ziyaretleri, Down sendromlu çocukların sağlığının korunmasına yardımcı olur.
Down sendromlu bir çocuğun tedavisini denetleyen bir nörolog, ebeveynlere çocuklarının gelişimi, büyümesi ve ihtiyaçlarına göre hazırlanmış bir tedavi programı hakkında tavsiyelerde bulunabilir. konuşma terapisi programı ve fizik tedavi.
Down sendromlu bir çocuk büyüdükçe, profesyonel tedavi daha etkili ve olumlu hale gelir. Down sendromlu bir kişinin bir işi kabul etmesine, işine devam etmesine ve mümkün olduğunca bağımsız yaşamasına yardımcı olur. profesyonel, bağımsız olarak başa çıkmasına yardımcı olur. zayıflıklar
Down sendromlu bir çocuğun ebeveynlerine ve aile üyelerine yardım eli uzatabilecek birçok uzman ve profesyonel vardır, ancak anne babalar, doğuştan Down sendromlu bir çocukta en önemli ve merkezi rolü oynarlar. Bu hastalıkla karşılaşan ve birliktelik gösteren bir çocuğun başarı düzeyini belirleme görevi.
Down sendromlu ebeveynler ne yapmalı?
Ebeveynlerin çocukları için doğru hamleyi yapabilmeleri için:
- Down sendromu hakkında her şeyi öğrenmeliler çünkü bu onların beklentilerini gerçeğe uyarlamalarına ve çocuklarına nasıl yardım edeceklerine yardımcı olacaktır.
- Herhangi bir mali destek için uygunluklarını araştırın.
- Yaşadıkları bölgede destek fırsatları arayın, örneğin birçok yerde üç yaşın altındaki çocuklar için destek ve tedavi programları vardır. onları ileriye taşımak için.
- Doğru eğitim sistemini bulmak için doğru kültürel kurumları bulun.
- Down sendromlu bir çocuk yetiştirmek zor bir iştir, ancak ödülleri çok büyüktür.Ebeveynler kendilerine zaman ayırmalı ve ihtiyaç duyduklarında yardım istemekten çekinmemelidir.
- Down sendromlu çocukların ebeveynleriyle konuşmak ve deneyimlerini paylaşmak, Down sendromunun tedavisinde yardımcı bir faktör olabilir, bu nedenle, Down sendromlu çocukların ebeveynleri için destek grupları hakkında doktorunuza veya sağlık uzmanınıza danışabilirsiniz.
Down sendromunun önlenmesi
Down sendromunu önlemenin bir yolu yoktur.Down sendromlu bir çocuk sahibi olma riskiniz yüksekse veya halihazırda Down sendromlu bir çocuğunuz varsa, hamile kalmadan önce bir genetik danışmanına danışmanız iyi bir fikirdir.
Bir genetik danışman, Down sendromlu bir bebeğe sahip olma şansınızı anlamanıza, doğum öncesi testleri açıklamanıza ve testin artılarını ve eksilerini açıklamanıza yardımcı olabilir.
TÜRKİYE DOWN SENDROMU DERNEĞİ BİLGİ İÇİN TIKLAYINIZ!!!
Ülkemizde Down sendromlu bireylerin her yaşta ve konumda karşılaştıkları ayrımcılık ile mücadele ederek, fırsat eşitliği sağlamak ve toplumdaki vazgeçilmez yerlerini sağlamlaştırmak amacıyla çalışan derneğimiz Türkiye’de ve dünyada Down sendromu ile ilgili gelişmeleri yakından takip edip çeşitli kurumlarla işbirliği geliştirerek öncü projeler üretmektedir.
